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症例32

年齢 10歳未満
家族歴 妹がinfant ALL(MLL+)にて死亡
現病歴 発熱、顔面不良、両下肢出血斑
感冒の内服加療も改善せず、某大学病院に受診,血液検査にて白血病が疑われ入院となる.その後、加療のため当院に紹介入院となる.
血液学所見 WBC(/μl) 726,000 RBC(万/μl) 311
Hb(g/dl) 8.2 Ht(%) 23.0
PLT(万/μl) 4.8 MCV(fl) 73.9
MCH(pg) 26.3 MCHC(%) 35.6
血液像(%) Blast様 98.0  
Fbg 338 mg/dl,FDP 92.3 ng/ml,AT-V 97 %,PT 53 %,
D-ダイマー 0.68 μg/ml
骨髄所見 NCC(万/μl) dry tap BM-MgK 0
Blast様(%) 94.2  
染色体所見 46,XY,del(11)(q23),add(19)(p13)‥16/20
46XY‥4/20

 
[骨髄×400.MG染色
N/C比の高い芽球様細胞の増加がみられる.
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[骨髄×1000.MG染色
芽球様細胞はN/C比が高く、クロマチンは繊細から粗網状である.
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[骨髄×1000.MG染色
芽球様細胞は核形不整や核小体がみられる.
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[骨髄×1000.PAS染色
芽球様細胞はPAS染色に陰性である.またPO染色も陰性である.
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[骨髄×400.EST染色
芽球様細胞はα-NB染色に陰性である.
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解説&臨床診断



 正解 : 5 前駆B細胞性リンパ芽球性白血病(PBLL)

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年齢 10歳未満
〜前発信〜
末梢血所見から 白血球著加(726,000/μl)の分類にて芽球様細胞は98%みられる.
骨髄所見から 骨髄はdry tapであったが芽球様細胞は94.2%みられ、それらはN/C比は高く、クロマチンは粗網状で核形不整や核小体がみられる.
細胞化学所見から 芽球様細胞はPO染色PAS染色EST染色に陰性である.
【形態診断】 芽球様細胞はPO染色に陰性、しかもPAS染色にも陰性より、その起源を探ることが困難である. このような例では表面形質が有効な所見となる.
PO陰性急性白血病と診断した.
〜後発信〜
表面形質から CD19(72.7%)、HLA-DR(99.7%)、CD34(34.0%)、sIg(-)、cIg(-)
CD10(1.6%)、CD33(5.0%)
分子生物学的から 46,XY,del(11)(q23),add(19)(p13)‥16/20
46XY‥4/20、 MLL rearranged(+)
【臨床診断】 光顕的所見よりALLを考え、表面形質ではCD10が陰性、CD19が陽性より未熟傾向の芽球が推測される. 染色体検査では、11q23の異常とMLL遺伝子の再構成が認められた.
WHO分類 前駆B細胞性腫瘍 Precursor B-cell neoplasms
☆11q23異常急性リンパ性白血病 ALL-t(v;11q23), MLL rearranged


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