症例28
| 年齢 | 1歳未満 | |||
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| 既往歴 | Down症 | |||
| 現病歴 | 全身倦怠感にて来院し、血液検査にて重症な血球減少がみられたため入院となる. | |||
| 血液学所見 | WBC（/μl） | 21,000 | RBC（万/μl） | 172 |
| Hb（g/dl） | 5.7 | Ht（%） | 17.1 | |
| PLT（万/μl） | 1.1 | MCV（fl） | 99.4 | |
| MCH（pg） | 33.1 | MCHC（%） | 33.3 | |
| 血液像（%） | Blast 68, Seg 2, Eo 1, Ly 29 | |||
| 骨髄所見 | NCC（万/μl） | 11.0 | ||
| Blast（%） | 80.0 | |||
| 生化学所見 | LDH 728 IU/l | |||
| 染色体所見 | 48,XY,+21,+21 | |||
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| ［末梢血×1000.MG染色］ N/C比が高く、クロマチンが粗荒な細胞がみられる.  拡大して解説を見る |
［骨髄×1000.MG染色］ 芽球様細胞は二つの染色性がうかがえ、一部に核小体がみられる. 拡大して見る |
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| ［骨髄×1000.SBB染色］ 芽球様細胞はSBB染色に陰性である. 拡大して解説を見る |
［骨髄×1000.β-GL染色］ 芽球様細胞はβ-GL染色に散在性〜一部凝集状の陽性である. 拡大して解説を見る |
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| ［骨髄×1000.ACP染色 ］ 芽球様細胞はACP染色に凝集状の陽性である. 拡大して見る |
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正解 ： 4 急性巨核球性白血病（M7)
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| 年齢 | 1歳未満 |
|---|---|
| 〜前発信〜 | |
| 末梢血所見から | 白血球増加（21,000/μl ）の分類にて芽球様細胞が68%みられる. 芽球様細胞の核は濃染性と淡染性の混在がみられる. |
| 骨髄所見から | 骨髄にて芽球様細胞は80%と増加し大小不同性である. 芽球様細胞は濃染性と淡染性の混在がみられ、細胞質に突起を有するものがみられる. |
| 細胞化学所見から | 芽球様細胞はPO染色、SBB染色ともに陰性である. ACP染色 は凝集状の限局性を認める. |
| 【形態診断】 | 末梢血、骨髄ともに濃染性と淡染性の核を有し、細胞質には水疱状の突起がみられ、PO染色が陰性、ACP染色 が限局性陽性よりM7を考えた. |
| 〜後発信〜 | |
| 表面形質から | CD13, CD33, CD7, CD41, CD42, HLA-DR (＋） |
| 分子生物学所見から | 47,XY,＋21 |
| 電顕所見から | 血小板ペルオキシダーゼ（PPO）陽性 |
| 【臨床診断】 | 芽球様細胞の光顕的所見と血小板マーカー（CD41、CD42）が陽性よりM7と診断された. ダウン症を併発しており、本症によくみられる臨床所見である. |
| WHO分類 | 特異的染色体異常を伴わないAML ☆M7 （Acute megakaryocytic leukemia） |
