第130回「マンスリー形態マガジン」2022年2月号

A-1.細胞径9μm大、一見正染性赤芽球を思わせますが、核は偏在しクロマチンの凝集塊が僅かにみられ、細胞質は多染性の色調から多染性赤芽球と思われます。
A-2.細胞径12μm大、核はほぼ円形でクロマチン網工は粗荒、細胞質は淡青色で散在性のアズール顆粒を認めることから顆粒リンパ球と思われます。
A-3.細胞径25μm大、核は類円形で、クロマチン網工は繊細で核小体を認め、細胞質は顆粒が存在するなかアウエル小体（矢印）を認めることから腫瘍性の芽球と思われます。

B-1.細胞径30μm大、核は円形で偏在しクロマチン網工はやや粗剛で核小体を認め、細胞質は弱好塩基性で粗大顆粒を有することから前骨髄球と思われます。
B-2.細胞径30μm大、核はほぼ円形で中央に位置し、クロマチン網工は繊細で核小体を認め、細胞質は弱好塩基性で微細顆粒を有することから前単球と思われます。類似細胞ですので、核の位置、核質、顆粒の大きさの違いに着目します。

C-1.細胞径15μm大、核はほぼ円形でクロマチン網工は粗剛で凝集塊がみられ、細胞質は淡褐色で小さめの顆粒を認めることから骨髄球と思われます。
C-2.細胞径18μm大、核は偏在しクロマチン網工は顆粒状で核小体を認め、細胞質は弱好塩基性で小さめの顆粒を有し、一見骨髄球を思わせますが、核の偏在、核質の所見から前骨髄球と思われます。
C-3.4.細胞径16μm大、クロマチン網工はやや繊細で核形不整が顕著なことから単球と思われます。
C-5.細胞径7μm大、核は円形でクロマチンの凝集を認め、細胞質は多染性の色調から多染性赤芽球と思われます。

D-1.細胞径15μm大、核は棒状（バナナ様）でクロマチン網工は粗剛、核幅の短径が長径の1/3未満の長さから桿状核球と思われます。
D-2.細胞径17μm大、核形は1.に類似していますが、クロマチン網工の粗剛が弱く、核幅の短径が長径の1/3以上の長さ（小宮法.1988）から後骨髄球と思われます。
D-3.細胞径17μm大、核はほぼ円形でクロマチン網工は粗荒、細胞質は淡青色からリンパ球と思われます。
D-4.細胞径9μm大、円形核のクロマチンには凝集塊がみられ、細胞質が多染性から多染性赤芽球と思われます。
D-5.細胞径17μm大、核幅の短径が長径の1/3以上の長さ（小宮法.1988）、また両側陥没が1μmまで（私見）から後骨髄球 と思われます

問題 2

この症例の形態所見から考えられる疾患は何でしょうか。また、鑑別する疾患とそのポイントも考えてください。

【生後2か月】　 在胎38週・帝王切開出産、生後3日に哺乳力低下、肛門周囲に発赤、肝脾腫を認めた。
［初診時］　WBC 11,900/μL（Neutro. 7%, Mo. 21%）、RBC 193万/μL、Hb 6.1g/dL、Ht 20.1%、PLT 2.3万/μL、BM-NCC 24.5万/μL
［2歳時］　WBC 4,100/μL（Neutro. 2%）
［3歳時］　WBC246,900/μL

生後2か月の正規出産児で、生後3日目に哺乳力低下、肛門周囲に発赤、肝脾腫を認めました。
CRPは20.4mg/dLと上昇し、肛門周囲の炎症部よりpseudomonous aeruginosa が検出されました。

【解説】

• 【診断時】　PB-MG.400
• 【診断時】　BM-MG.400
• 【2歳時】　BM-MG/PAS.1000
• 【3歳時】　BM-MG/EST二重.1000

A.診断時［末梢血-MG］　大球性貧血（MCV104.1fL）、白血球数増加（11,900/μL）、白血球分類は好中球7%（833/μL）、単球21%（2,499/μL）で好中球の著減と単球の増加を認めました。
B.診断時［骨髄-MG］　骨髄は正形成（24.5万/μL）で、リンパ球の増加に伴い顆粒球系の著減がみられます。リンパ球は全般に小型が多く、一部に大型がみられました。
C.2歳時［骨髄-MG/PAS］　二核の幼若顆粒球（左）と好塩基性赤芽球（右）を認め、成熟赤芽球にPAS染色の陽性がみられ、軽度に単球の増加（右下）がみられました。
D.3歳時［骨髄-MG/EST］　貧血は進行し白血球数は246,900/μLと著増、分化型の単球系の腫瘍性増殖がみられ、単球系はブチレートESTに陽性でした。

【臨床診断】

本例の経過として、診断時から次第に白血球数は4,100/μLと減少傾向となり、好中球数は82/μLとさらに著減し、皮膚感染、扁桃炎、尿路感染、肺炎などを繰り返し、抗菌剤、G-CSFが投与されました。
2歳8か月頃より、肝脾腫、リンパ節腫脹を認め、輸血を必要とする貧血、血小板数の減少、形態異常がみられ、  染色体検査で7モノソミーを認めたことからMDS-RAと診断されました。
3歳4か月には白血球数が著増（246,900/μL）し、AML-M5b様が考えられました。
乳児で好中球の著減（100/μL未満）が目立ったことから先天性無顆粒球症（Kostmann症候群）を疑い、MDS期を経て急性白血病（AML-M5b様）へ移行したものと診断されました。
重症先天性好中球減少症の遺伝子変異は4型に分類され、Kostmann症候群はHAX1変異による常染色体劣性遺伝とされますが本例は検索されておりません。
本例以外に急性単球性白血病へ移行した3例を経験しておりますので注意が必要と思われます。