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症例5

年齢 1才未満
現病歴 普通分娩出産. 口内炎、脱水症状から入院.
肝腫大 7cm, 脾腫大 4cm
血液学所見 WBC(/μl) 52,800 RBC(万/μl) 380
Hb(g/dl) 10.2 Ht(%) 30.7
PLT(万/μl) 5.5 MCV(fl) 80.8
MCH(pg) 26.8 MCHC(%) 33.2
血液像(%) St 1,Seg 42,Ly 31,Eo 1,Mo 21,Atly 4
骨髄所見 NCC(万/μl) 50.6 MgK(/μl) 18.75
Blast 様(%) 3.0    
細胞化学所見 NAP活性 (PS 171,PR 64%)
生化学所見 LDH 1,497 IU/l
染色体所見 46,XY

 
[末梢血×1000.MG染色
中央を除く分葉核の細胞は単球である.
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[骨髄×400.MG染色]]
顆粒球系細胞が優位である.
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[骨髄×1000.MG染色
顆粒球系細胞の分化段階がみられる.
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[骨髄×1000.MG染色
顆粒球系細胞が優位のなか単球系細胞もみられる.
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[骨髄×1000.EST二重染色]
EST二重染色所見である.
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解説&臨床診断



 正解 : 2 若年性骨髄単球性白血病(JMML)

拡大した形態画像には、解説が含まれています。

年齢 1才未満
〜前発信〜
末梢血所見から 白血球の増加(52,800/μl)は、単球(11,088/μl)の増加を認める.
芽球の出現はない.
骨髄所見から 骨髄は過形成であり、M/E比は18.1と顆粒球系が優位で、分化段階がみられ、単球もやや増加している. 異形成としては、顆粒球系に若干の脱顆粒を認める以外は特に三系統に形態異常はみられない.
NAP染色では陽性指数171、陽性率64%でやや低値を呈する.
【形態診断】 末梢血では単球の増加と骨髄では芽球の増加を認めない顆粒球系の増加をポイントにして、MDS、Juvenile myelomonocytic leukemia(JMML)を考えた.
MDSについては2〜3系統に形態異常はみられないため除外し、年齢を加味しJMMLを疑った.
〜後発信〜
分子生物学的から 46、XY
【臨床診断】 末梢血の単球数の増加よりCMMLを考えるが、基準である1〜2系統に形態異常が認められないことや、 年令を考慮し以下の検査が追加された.
HbFの増量 (40.7%)、やコロニー形成能にてマクロファージが優位(末梢血;95%) のことより、JMMLと診断された.
WHO分類 骨髄異形成/増殖性疾患 Myelodysplastic/myeloproliferative diseases
☆若年性骨髄単球性白血病 Juvenile myelomonocytic leukemia(JMML)


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