WHO分類によるAMLの病型を探ってみましょう!
AMLおよび関連前駆細胞性腫瘍
- T. AMLおよび関連前駆細胞性腫瘍
- 1)特定の遺伝子異常を伴うAML
- @t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1
- Ainv(16) or t(16;16)/CBFB-MYH11
- BAPL with PML-RARA
- Ct(9;11)/KMT2A-MLLT3
- Dt(6;9)/DEK-NUP214
- Einv(3) or t(3;3)/GATA2,MECOM
- Ft(1;22)/RBM15-MKL1
- GBCR-ABL1 HNPM1 ICEBPA JRUNX1
- 2)骨髄異形成変化を伴うAML
- 3)治療関連性骨髄性腫瘍
- 4)その他のAML
- @M0 AM1 BM2 CM4 DM5 EM6 FM7
G好塩基性白血病 H骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症 - 5)骨髄肉腫
- 6)ダウン症に伴う骨髄増殖症
- U. 芽球形質細胞様樹状細胞腫瘍
- V. 系統不明な急性白血病
前駆リンパ系腫瘍の分類
- 前駆リンパ球系腫瘍
- 1)Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫
- @t(9;22)/BCR-ABL1 At(v;11q23.3)/KMT2A
- B高2倍体性 C低2倍体性など
- 2)Tリンパ芽球性白血病/リンパ腫
- 3)NKリンパ芽球性白血病/リンパ腫
(WHO分類改訂第4版.2017)
木崎昌弘先生・田丸淳一先生:WHO分類改訂第4版.中外医学社.2019.参考に整理したもの
非定型RARA遺伝子転座
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APL(M3)では、t(15;17)/PML-RARAの証明される症例が90〜95%みられるといわれます。
その中の一部にRARA遺伝子のPML以外との転座を形成するものがあり、variant RARA遺伝子転座とよばれます。転座相手としては、染色体11q23.2に位置するZBTB16(PLZF)、染色体11q13.4に位置するNUMA1、染色体5q35.1に位置するNPM1、染色体17q21.2に位置するSTAT5Bがあります(Zelent A,et al.2001)。t(11;17)(q23.2;q21.2)/ZBTB16-RARAを伴う症例の一部は、通常の核と多数の顆粒を有し、アウエル小体を認めないなどの特徴的な形態を示します。ZBTB16-RARAおよびSTAT5B-RARAを伴うAPLは全トランス型レチノイン酸(ATRA)に抵抗性ですが、NPM1-RARAを伴うAPLはATRA感受性とされます(Melnick A, et al.1999)。これらの非定型転座を伴う症例は、「APL with a variant RARA translocation」と診断されます。
清井 仁:WHO分類改訂第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学.p148.中外医学社.2019